Los investigadores acaban de terminar de realizar el análisis genético más completo de los africanos de hoy en día cada vez. Y han aparecido algunos resultados absolutamente increíbles.

Sus hallazgos sugieren que los humanos son genéticamente más diverso de lo que había creído anteriormente. Pero también muestran que los seres humanos antiguos pueden haberse cruzado con una especie desconocida de homínido - ". Podría haber sido una especie de hermanos a los neandertales", lo que los investigadores conjeturan

Cuando se trata de la variación genética, no hay lugar en la Tierra como África. Numerosos estudios realizados en los últimos años han puesto de manifiesto que la diversidad genómica humana es mayor en África que en cualquier otra parte del mundo . De hecho, si usted fuera a moverse hacia el exterior desde el continente a lo largo de las rutas migratorias de los primerosHomo sapiens , la toma de muestras genéticas a lo largo del camino, usted encontrará que las poblaciones humanas tienden a ser cada vez más similares genéticamente más lejos de África se obtiene ( el resultado de algo que se llama el efecto fundador ).

Para citar el paleontólogo Mike Novacek , rector de la ciencia en el Museo Americano de Historia Natural, los genes de la moderna africanos día "contar una historia muy fascinante, histórico y evolutivo sobre las poblaciones, en las que alguna vez fueron, en los que fueron a las migraciones, y así sucesivamente ". Agrega Novacek, "Para saber dónde se encuentra, usted necesita un mapa", y los estudios genéticos de las poblaciones africanas de hoy en día nos dan la "orientación de un montón de grandes cuestiones científicas y aplicadas."

Y, sin embargo, dichas investigaciones son insuficientes. En un innovador estudio genómica, publicado en el último número deCell , un equipo de investigadores dirigido por los genetistas José Lachance y Sarah Tishkoff, señala que "a pesar del importante papel que las poblaciones africanas han jugado en la historia evolutiva humana, siguen siendo uno de los más los grupos estudiados en la genómica humana. " Para hacer frente a esta disparidad, los investigadores decidieron estudiar la secuencia de los genomas de cinco hombres a partir de tres diferentes africanos las poblaciones de cazadores-recolectores: los pigmeos de Camerún (en la foto encima de la tapa), y KhoeSan de habla Hadza y sandawe de Tanzania.

No todas las secuencias del genoma son creados iguales

Pero espera - espera un segundo. Quince genomas? Pionera? Incluso si usted no ha oído hablar de iniciativas como La X PRIZE en Genómica , o el Proyecto 1000 Genomas , 15, probablemente no suena como mucho. Después de todo, los rápidos avances en las tecnologías de secuenciación han comenzado a hacer secuenciación del genoma completo (en la que una persona todo el código genético se analiza, en contraposición a un pequeño subconjunto de los genes) cada vez más asequible - a tal punto que al menos una empresa afirma que ahora puede determinar con precisión modelo de una persona completa de ADN por menos de $ 1.000 .

Sin embargo, 15 genomas es una gran cosa, porque no todos los análisis de todo el genoma han sido creados iguales. Lachance, Tishkoff y sus colegas han adquirido lo que se conoce como "alta" la cobertura de mapas de todo el genoma. Su método consiste en la secuenciación de cada hebra de ADN a más de 60 veces para conseguir una precisión sin igual (un modelo de ADN examinado esta cerca se dice que se han secuenciado "en> 60 veces la cobertura.")

En comparación, tenga en cuenta los investigadores, "todo-la secuenciación del genoma en el Proyecto 1000 Genomas ha sido por lo general con una cobertura baja, y la diversidad genética de muchas poblaciones de diferentes etnias aún no se ha caracterizado, en particular con respecto a África, la patria ancestral de todos los modernos los seres humanos ". Eso hace que el trabajo de Lachance, Tishkoff y sus colegas del análisis de la población por primera vez la genómica a cabo utilizando la secuenciación del genoma de alta cobertura de todo.

Los seres humanos se cruzan con una especie desconocida de homínido?

La investigación de los investigadores ha llevado a una serie de observaciones interesantes. Los resultados de secuenciación del genoma completo sugieren, por ejemplo, que estas poblaciones de cazadores-recolectores han de haber respondido a distintas y específicas de la región por la evolución de los factores ambientales en formas que son marcadamente diferentes de las poblaciones agrícolas y ganaderas. Análisis de secuencias de ADN pigmeos también reveló una colección de genes que probablemente subyace en la baja estatura de la población. (Pigmeos machos suelen ser menos de cinco metros de altura, el Dr. Tishkoff se representa aquí con las mujeres de los pigmeos de Camerún Occidental).

Aún más interesante, sin embargo, fue el descubrimiento de más de 13 millones de variantes genéticas, es decir: puntos en el genoma donde un solo nucleótido diferente de la secuencia del genoma humano de referencia. En el momento de su descubrimiento, la asombrosa cifra de cinco millones de estas variantes eran nuevas para la ciencia.

"Fue asombroso para encontrar millones de nuevas variantes que no sabíamos que existía en nuestra especie", dijo Lachance en un comunicado. "Es humillante, pero estimulante para pensar en cómo dar sentido a toda esta diversidad."

Eso no quiere decir que Lachance y sus colegas no están tratando de llegar a una explicación. Por el contrario, en su búsqueda de respuestas, los investigadores afirman haber hecho un descubrimiento sorprendente: los fragmentos de ADN, distintas de las que se encuentran en la mayoría de los humanos de hoy, que apuntan a cruzarse antigua entre H. sapiensy una aún sin especie no identificada de los homínidos -. no los neandertales, te importa, sino una especie completamente nueva que hemos descubierto aún Esa es una afirmación muy audaz, sobre todo en la ausencia de cualquier evidencia fósil que lo respalde. Hasta la fecha, restos de homínidos descubiertos en África han parecido los humanos modernos, y mientras que los paleoantropólogos a veces critican a los genetistas por ignorar esta derth de la evidencia paleontológica (Stanford investigador Richard Klein ha descrito Lachance y la publicación Tishkoff como "irresponsable" ), los investigadores creen que sus hallazgos a la estar en buen estado:

Los fósiles se degradan rápidamente en África, por lo que no tiene un genoma de referencia para este linaje ancestral", explicó el coautor Josué tecla A en un comunicado, pero los investigadores informan de que han hecho grandes esfuerzos para demostrar que las huellas genéticas que he descubierto se asemejan a ADN ni humano ni de Neanderthal, y que no las secuencias del genoma procedentes de fuera de África muestran ninguna evidencia de que el material genético extraño. En consecuencia, explica tecla A, "una de las cosas que estamos pensando es que podría haber sido una especie de hermanos a los neandertales."

Otras investigaciones se ayude a corroborar estas afirmaciones, y los informes Tishkoff que tiene intención de seguir la secuencia de los genomas de africanos cada vez más.

"Nuestro estudio pone de relieve la importancia crítica de la secuenciación del genoma de próxima generación para dilucidar las bases genéticas de ambas características normales de las variables en los seres humanos, así como la identificación de las bases genéticas de riesgo de las enfermedades humanas", dijo.

Los hallazgos de los investigadores se han publicado en el último número de Cell .